การค้นพบนี้รายงานเมื่อวันที่ 20 มกราคมในวารสารScience Immunologyจะช่วยระบุคนที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง (IEI) มาแต่กำเนิด "การค้นพบของเราจะเป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและการรักษาเชิงป้องกันสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้" Martínez-Barricarte กล่าว
IEIs หรือที่เรียกว่าโรค ระบบภูมิคุ้มกัน บกพร่องปฐมภูมิ คือความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีลักษณะไวต่อโรคติดเชื้อ ภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง ความผิดปกติของการต้านการอักเสบ โรคภูมิแพ้ และในบางกรณีอาจรวมถึงมะเร็ง
จนถึงปัจจุบัน มีการระบุ IE ที่แตกต่างกัน 485 รายการ เป็นที่เชื่อกันว่าเกิดขึ้นในทุก ๆ 1,000 ถึง 5,000 คน ทำให้เกิดโรคนี้เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ รวมถึงโรคซิสติกไฟโบรซิสและ Duchene"s muscular dystrophy
| 
